مرض ويلبراند: كيفية علاج؟

فون ويلبراند ديانا - مرض دم وراثي ، يتميز بحدوث نزيف تلقائي عرضي ، يشبه النزيف في الهيموفيليا. سبب النزيف هو انتهاك لتخثر الدم بسبب النشاط غير الكافي لعامل فون ويلبراند ، الذي يشارك في التصاق الصفائح الدموية على الكولاجين ويحمي العامل الثامن من التحلل البروتيني. مع وجود نقص في عامل ville Willebrand VIII ، فإن العامل يخضع لتحلل البروتينات وينخفض ​​محتواه في البلازما. بالإضافة إلى ذلك ، في مرض Willebrand ، يتناقص محتوى السيروتونين ويتطور النمو المرضي للأوعية وزيادة نفايتها. في مرض فون ويلبراند ، لوحظت أطول نزيف منذ ذلك الحين جميع الروابط الارقاء الثلاثة منزعجة في المرضى.

فون ويلبراند ديانا
ICD-10D 68.0 68.0
ICD-10-CMD69.8 و D68.0
ICD-9286.4 286.4
ICD-9-CM286.4
OMIM193400
DiseasesDB14007
مدلاين000544
إي ميديسينped / 2419
رؤوس الموضوعات الطبية MeSHD014842

يتم توريث المرض وفقا لمبدأ هيمنة جسمية. الميراث المحتمل وراثي جسمي متنحي نوع (2 و 3 نوع من المرض). انتشار مرض فون ويلبراند هو 1 في 800-1000.

  • ناعور وعائي،
  • فرفرية الصفيحات ،
  • فرفرية نقص الصفيحات ،
  • اعتلال الشعيرات الدموية النزفي ،
  • اعتلال الخثار الدستوري ، اعتلال الخثار الدستوري لفون ويلبراند يورجنز ،
  • الكاذب الوراثي الكاذب ، متلازمة يورجنز ،
  • الهيموفيليا الوعائية ، كاذبة الهيموفيليا.

هناك ثلاثة أنواع من مرض فون ويلبراند.

  • النوع الأول بسبب النقص الكمي الجزئي للعامل فون ويلبراند. في الوقت نفسه ، يتم الحفاظ على هيكلها المتعدد. هناك انخفاض في نشاط procoagulant للعامل الثامن ، تراكم الصفائح الدموية الناجم عن ristocetin ، نشاط التخصيم ristocetin ، مستضد عامل ville Willebrand. تردد هذا النموذج هو من 75 ٪ إلى 80 ٪ من جميع حالات مرض فون ويلبراند. الميراث السائد الميراث.
  • اكتب 2 بسبب التغييرات النوعية لعامل von Willebrand المرتبط بانتهاك تكوين multimers وينقسم إلى أنواع فرعية: 2A ، 2B ، 2M ، 2N.
  • النمط الظاهري النوع الفرعي 2A هو نتيجة لانتهاك اثنين من آليات مختلفة: وجود خلل في تركيب multimers عالية الوزن الجزيئي وزيادة في التحلل البروتيني لعامل فون ويلبراند. في النوع الفرعي 2B ويلاحظ زيادة التقارب من عامل فون ويلبراند إلى مستقبلات على الغشاء البروتيني بروتين سكري Ib.
  • النوع الفرعي 2M تتميز بانتهاك اتصال عامل von Willebrand بمستقبلات بروتين الجليكوبروتين على غشاء الصفائح الدموية.
  • النوع الفرعي 2N يتميز بمستوى طبيعي من عامل von Willebrand وانخفاض نشاط التخثر ، والذي يرجع إلى تعطل العلاقة بين العامل الثامن وعامل von Willebrand.

الميراث من النوع الثاني من مرض ويلبراند هو سائد وراثي ، باستثناء النوع الفرعي 2N ، حيث يكون متنحيًا. تواتر حدوث هذه الأشكال هو من 5 ٪ إلى 15 ٪ من جميع حالات مرض فون ويلبراند.

  • النوع الثالث - الشكل الأكثر شدة مع نقص كامل لعامل von Willebrand. يتميز هذا النموذج بعدم وجود عامل von Willebrand في البلازما والصفائح الدموية وجدار الأوعية الدموية. العامل الثامن أقل من 10 ٪. الميراث هو جسمية متنحية. يتجلى المرض في متجانسات الزيجوت مع نفس الأليلات المعيبة أو متغاير الزيجوت المزدوج مع اثنين من أليلات معيبة مختلفة. في المرضى الذين يعانون من النوع 3 ، هناك احتمال لحدوث أجسام مضادة للخلل في عامل فون ويلبراند. تواتر حدوث المرض من النوع 3 مرض ويلبراند هو أقل من 5 ٪.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك مرض الصفائح الدموية من نوع فون ويلبراندالذي ينتج عن طفرة في جين مستقبلات البروتين الدهني للصفائح الدموية ، مما يؤدي إلى زيادة حساسية هذا المستقبل لمستقبلات multimers ذات الوزن الجزيئي العالي لعامل von Willebrand. النمط الظاهري يشبه النوع الفرعي 2B.

  • متلازمة فون ويلبراند المكتسبة يتحدد في المرضى الذين يعانون من أمراض المناعة الذاتية ، وأمراض التكاثر اللمفي ، والناجمة عن ظهور مثبط ضد عامل فون ويلبراند ، وكذلك الحالات الشاذة النوعية للعامل الثامن نتيجة لامتصاص multimers عالية الوزن الجزيئي بواسطة البروتينات المرضية.

أكثر الأعراض المميزة والمحددة في مرض ويلبراند هي النزيف من الأغشية المخاطية للفم والأنف والأعضاء الداخلية. تختلف أعراض النزيف من شديد إلى معتدل إلى شديد للغاية ، وتحدث بشكل رئيسي على نوع الأوعية الدقيقة. في المرضى الذين يعانون من نقص حاد في العامل الثامن ، هناك نزيف وفير وطويل الأمد (الأنف ، اللثة ، الرحم) ، وكذلك النزيف في العضلات والمفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك نزيف مطول مع الإصابات ، واستخراج الأسنان ، والعمليات.

في مرحلة الطفولة ، غالبًا ما يكون هناك نزيف من الأغشية المخاطية للفم ، نزيف في الأنف ، كدمات على الجلد. ويلاحظ وجود أهبة نزفية أكثر حدة أثناء أو بعد فترة قصيرة من المرض المعدية. السبب الأكثر احتمالا للنزيف في وجه العدوى هو انتهاك نفاذية الأوعية الدموية. نتيجة لذلك ، تظهر نزيف عفوي من النوع ذو الشكلين.

ورم دموي - لوحظت نزيف في الأنسجة تحت الجلد والأنسجة العضلية بشكل رئيسي بعد إصابات في المرضى الذين يعانون من أشكال حادة من المرض.

في مرض ويلبراند ، لا تظهر متلازمة النزف دائمًا ، ففترة التفاقم تتناوب مع فترات الغياب التام أو شبه الكامل للنزف. في بعض المرضى ، يمكن دمج مرض فون ويلبراند مع علامات خلل التنسج الوسيط: زيادة مرونة الجلد ، أربطة ضعيفة مع زيادة تنقل المفاصل ، هبوط صمامات القلب.

الميراث الجسمي يسبب نفس معدل الإصابة بمرض فون ويلبراند في المرضى من كلا الجنسين. في النساء ، نظرًا لخصائص التركيب الفسيولوجي للجسم المرتبطة بالوظائف التناسلية ، هناك مظهر أكثر تكرارًا لأعراض النزف. حوالي 65 ٪ من النساء المصابات بمرض فون ويلبراند يعانون غزارة الطمث. نزيف الرحم المتكرر ، الذي يستمر أكثر من 10 أيام ، مصحوبًا بفقر الدم بعد النزف.

نزيف الجهاز الهضمي في المرضى الذين يعانون من مرض فون ويلبراند ، ليسوا هم الشكل السائد للنزيف. يمكن أن يكون سببها تناول الأدوية التي تؤثر على تراكم الصفائح الدموية (حمض الصفصاف وغيرها من الأدوية المضادة للالتهابات). بالإضافة إلى ذلك ، فإن مصادر النزيف هي قرحة كامنة في المعدة والاثني عشر ، وكذلك التهاب المعدة التآكلي ، البواسير.

المرضى الذين يعانون من مرض فون ويلبراند قد يكون نزيف طويل أثناء العمليات، النساء - أثناء الولادة. ترتبط الولادة عند النساء المصابات بمرض فون ويلبراند بخطر فقد الدم بشكل كبير. في معظم المرضى الذين يعانون من أشكال معتدلة ومعتدلة من المرض أثناء الحمل ، يرتفع مستوى العامل الثامن بمقدار 2-3 مرات ويصل إلى القيم الطبيعية ، ومع ذلك ، في فترة ما بعد الولادة ، يعود إلى المستوى الأولي.

تدمي المفصل - من أكثر المظاهر النادرة لمرض فون ويلبراند ، وهو مرض من النوع الثالث. يصاحب الهيموثروس الحاد الألم بسبب زيادة الضغط داخل المفصل. يتم توسيع المفصل في الحجم ، والجلد فوقه مفرط وساخن للمس. في حالة حدوث البثرات بعد الإصابة ، يجب استبعاد تلف إضافي (كسر داخل المفصل ، تمزق اللقمة ، حبس الأنسجة). يسبب البثر المتكرر التهاب الغشاء المفصلي المزمن. في مرحلة التهاب الغشاء المفصلي ، تضخم الغشاء الزليلي ويصبح المصدر الرئيسي للنزف في المفصل. في التهاب الغشاء المفصلي الحاد ، يمكن أن يتكرر الهيماروز ، على الرغم من عمليات نقل عامل التخثر الثامن ، الذي يسببه العملية الالتهابية في الغشاء الزليلي. في التهاب الزليل المزمن ، قد تكون متلازمة الألم غائبة بسبب تدمير كبسولة المفصل.

على النقيض من الهيموفيليا في مرض فون ويلبراند ، لا يلاحظ حدوث تقدم إضافي في العملية المرضية وتطور تشوهات هشاشة العظام ، كقاعدة عامة.

تحدث نزيف في المخ والحبل الشوكي وأغشيةها في مرض ويلبراند بسبب الإصابة. في بعض الحالات ، قد يكون سبب مثل هذه النزيف أزمة ارتفاع ضغط الدم أو تناول الأدوية التي تزعج بشكل كبير وظيفة مرقئ الصفائح الدموية (حمض الصفصاف ، البيوتاديون ، الخ).

بالنظر إلى الوضع الوراثي السائد في الميراث ، فإن الخطر الجيني للنسل هو 50 ٪ بغض النظر عن جنس الجنين.

العلاج يعتمد على نوع المرض. هناك طريقتان رئيسيتان. في البداية ، يتم استخدام مستحضرات البلازما ذات المحتوى العالي من مستحضرات Willebrand عامل أو العامل الثامن. في الحالات الخفيفة ، قد يكون تناول جرعة واحدة كافيًا ، في حالة حدوث إصابات حادة وعمليات جراحية ، يتم إعطاء الدواء مرتين يوميًا لمدة 2-3 أيام. النهج الثاني للعلاج ينطبق على أشكال أكثر اعتدالا. المرضى المعينين ديزموبريسين. هناك خطر الإدمان عند استخدام عقار ديزموبريسين لأكثر من يومين.

الأسباب وعوامل الخطر

يرث المرض بطريقة جسمية مقهورة أو جسمية سائدة. احتمال انتقال المرض من الأم إلى الطفل هو 50 ٪ ، ولكن فقط في 1/3 من الحالات هناك مظاهر هامة سريريا للمرض.

السبب الرئيسي لعلم الأمراض هو انتهاك عامل ترميز الجينات فون ويلبراند ، والذي يقع على الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر.

نتيجة للطفرة ، يحدث عدد من التغييرات:

  • نقص كبير multimers فون ويلبراند ،
  • زيادة تقارب (قوة الرابطة ، تقارب) عامل لمستقبلات الصفائح الدموية GB-Ib في تركيبة مع عدم وجود multimers كبيرة ،
  • انخفاض في تقارب عامل von Willebrand لمستقبلات الصفائح الدموية GP-Ib دون إزعاج هيكل متعدد أمريكا ،
  • انخفاض في تقارب عامل von Willebrand للعامل الثامن ، إلخ.

بناءً على متغيرات العيوب الوظيفية ، يتم تمييز أنواع المرض المقابلة.

أشكال المرض

وفقًا لتوصيات اللجنة العلمية والتوحيد القياسي (SSC) التابعة للجمعية الدولية للتخثر والتخثر ، يتم تصنيف مرض فون ويلبراند على النحو التالي:

  • النوع الأول - انخفاض توليف عامل فون ويلبراند ومستضد المرتبطة به. في النوع الأول من البلازما ، توجد جميع العوامل المتعددة للعامل. يحدث في 55-75 ٪ من الحالات
  • النوع الثاني - انخفاض حاد في تكوين ومستويات الدم من multimers كبيرة الأكثر نشاطا من عامل فون ويلبراند ، وهيمنة multimers الصغيرة مع انخفاض نشاط مرقئ ،
  • النوع الثالث - الغياب شبه الكامل لعامل فون ويلبراند ، نادر للغاية (1-3٪ من الحالات).

مرض ويلبراند هو أكثر الأمراض النزفية شيوعًا: حيث يوجد في حوالي 1٪ من السكان.

اعتمادًا على النمط الظاهري ، ينقسم مرض النوع الثاني إلى عدة أنواع فرعية:

  • IIA - العيوب النوعية للعامل مع انخفاض التصاق الصفائح الدموية المعتمدة على vWF ونقص معزول في multimers الوزن الجزيئي عالية ،
  • IIB - العيوب النوعية لعامل von Willebrand مع زيادة التقارب لمستقبلات الصفائح الدموية GP-Ib ،
  • IIN - ضعف قدرة عامل فون ويلبراند على الارتباط بعامل التخثر الثامن ،
  • IIM - وجود عيوب vWF في غياب نقص في multimers.

يتأثر مستوى عامل فون ويلبراند في الدم بعدد من العوامل:

  • العمر (يزيد المستوى كلما تقدمت في العمر)
  • الكلمة
  • ethnos (المستوى أعلى بين الأفارقة والأميركيين الأفارقة) ،
  • فصيلة الدم (يكون نصف عمر العامل لدى الأشخاص المصابين بفصيلة الدم 1 أقل بنحو 1/4 من ناقلات المجموعات الأخرى) ،
  • الخلفية الهرمونية (انخفضت مع قصور الغدة الدرقية ، وزيادة خلال فترة الحمل).

أعراض المرض متنوعة للغاية: من النزيف العرضي البسيط إلى الهائل ، المنهك ، مما يؤدي إلى فقدان الدم الشديد.

في كثير من الأحيان ، لوحظ نزيف متزايد في الأطفال ، مع تناقص نضجهم ، وبعد ذلك هناك تناوب على التفاقم والمغفرة.

علامات مميزة لمرض فون ويلبراند:

  • النزيف بعد أكثر من 15 دقيقة من الإصابات البسيطة أو النزيف المتكرر تلقائيًا بعد 7 أيام أو أكثر بعد الإصابة ،
  • نزيف حاد ، طويل الأمد أو متكرر تلقائيًا بعد التدخلات الجراحية البسيطة ، قلع الأسنان ،
  • الأورام الدموية تحت الجلد التي تظهر بعد آثار طفيفة أو صدمة عفوية ،
  • طفح جلدي نزفي ،
  • نزيف الأنف التلقائي الذي يستمر أكثر من 10 دقائق أو يتطلب ، بسبب كثافة التدخل الطبي ،
  • الدم في البراز في غياب أمراض الجهاز الهضمي ، والتي يمكن أن تثير تطور نزيف الجهاز الهضمي ،
  • فقر الدم الوخيم
  • الحيض الشديد والمطول.

يعاني حوالي 2/3 من المرضى من مرض ويلبراند الخفيف ، ومعظمهم ليس لديهم أعراض. حوالي 30 ٪ يعانون من أشكال حادة ومعتدلة.

ملامح مسار المرض أثناء الحمل

الحمل له تأثير غامض على مسار مرض فون ويلبراند. في كثير من الأحيان ، عندما يحدث الحمل تحت تأثير هرمون الاستروجين ، ويزيد مستوى عامل فون ويلبراند في بلازما الدم ، يمكن ملاحظة نفس الاتجاه قبل الولادة. ومع ذلك ، لا تحدث هذه التغييرات في جميع النساء.

وفقا لنتائج البحث ، هناك تواتر عالٍ من الإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة - 22-25 ٪ في النساء اللائي يعانين من هذا المرض. حوالي ثلث النساء يبلغن عن نزيف في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

تصل معظم النساء المصابات بمرض فون ويلبراند من النوع الأول إلى المستوى الطبيعي (لغير الحوامل) للعامل في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل. في النوع الثاني من المرض ، غالباً ما تزداد مستويات العامل الثامن وعامل فون ويلبراند أثناء الحمل ، لكن معظم الدراسات تظهر تغيرًا طفيفًا أو معدومًا في مستوى نشاط عوامل التخثر والحفاظ على البنية المرضية للعديد من المتلازمين. في النساء المصابات بمرض III ville Willebrand ، لا تزيد مستويات العامل VIII و von Willebrand بشكل عملي أثناء الحمل.

النساء المصابات بمرض فون ويلبراند معرضات بشكل متزايد لخطر الإصابة بالابتدائي (أكثر من 500 مل في اليوم الأول بعد الولادة) ونزيف ما بعد الولادة الثانوي (من 24 ساعة إلى 6 أسابيع) بسبب الانخفاض السريع في نشاط عوامل التخثر بعد الولادة.

التشخيص

يتم التشخيص على أساس مؤشرات النظام المرقئ:

  • وقت النزف لفترة طويلة (مع النوع الأول في بعض المرضى ، يكون المعدل ضمن المعدل الطبيعي) ،
  • تنشيط وقت التخثر الجزئي الجزئي (APTT) (عادي أو ممتد) ،
  • تغيير كبير في تراكم الصفائح الدموية الناجم عن ريستوسيتين ،
  • تغيير مستوى عامل فون ويلبراند في بلازما الدم وتوازن multimers لها اعتمادا على نوع المرض ،
  • تغير في مستوى مستضد عامل فون ويلبراند في الدم ،
  • الوقت الطبيعي لتخثر الدم (باستثناء النوع الثالث من المرض).

اختبارات الدم العامة والكيميائية الحيوية لا تظهر تغيرات مميزة ، في حالات نادرة يكون هناك محتوى منخفض من الحديد يصل إلى فقر الدم.

بالإضافة إلى دراسة الارقاء ، أظهرت طرق فعالة لفحص المرضى (FGDS ، الموجات فوق الصوتية في البطن ، التصوير بالرنين المغناطيسي) لاستبعاد النزيف الخفي.

الهدف من العلاج هو زيادة التركيز أو استبدال عوامل التخثر المفقودة. قد يكون العلاج وقائيًا أو عند الطلب - للنزيف الحاد.

يتم علاج مرض فون ويلبراند بثلاث طرق (حسب شدة الحالة):

  1. استخدام الأدوية التي تزيد من مستوى عامل فون ويلبراند.
  2. استبدال العلاج بمنتجات الدم التي تحتوي على عامل فون ويلبراند.
  3. العلاج الموضعي لإصابات الأغشية المخاطية والجلد.

المجموعات الرئيسية من الأدوية المستخدمة في علاج:

  • الأدوية الهرمونية
  • الأدوية المضادة للفيبرين
  • مرقئ الدم المحلي ،
  • مركزات البلازما.

منع

نظرًا لأن المرض وراثي ، لا يمكن منع تطوره ، ولكن هناك عددًا من التدابير التي يمكن أن تقلل بشكل كبير من خطر النزيف:

  • رفض تناول الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات ،
  • القضاء على مضادات التجميع (حمض الصفصاف ، كلوبيدوقرل) ،
  • فحوصات منتظمة ،
  • الوقاية من الآثار المؤلمة.

مقاطع فيديو YouTube المرتبطة بالمقال:

التعليم: أعلى ، 2004 (GOU VPO "جامعة كورسك الطبية الحكومية") ، تخصص "الطب العام" ، التأهيل "دكتور". 2008-2012. - طالب دراسات عليا في قسم الصيدلة السريرية في SBEI HPE "KSMU" ، مرشح العلوم الطبية (2013 ، تخصص "علم الصيدلة ، علم الأدوية السريري"). 2014-2015 زز. - إعادة التدريب المهني ، تخصص "الإدارة في التعليم" ، FSBEI HPE "KSU".

يتم تعميم المعلومات ويتم توفيرها لأغراض إعلامية فقط. في أول علامات المرض ، استشر الطبيب. العلاج الذاتي يشكل خطرا على الصحة!

تصنيف مرض فون ويلبراند

اعتمادًا على طبيعة مسار المرض ، تتميز أنواعه التالية:

النوع الأول من المرض ، وهو الأكثر شيوعًا. في هذه الحالة ، هناك انخفاض في مستوى عامل von Willebrand ، ولكن بكميات ضئيلة. لذلك ، عمل نظام تخثر الدم مضطرب ، لكن ليس كثيرًا. الشخص المصاب بهذا النوع من المرض يشعر بالرضا. تطور النزيف ممكن ، وهو أمر يصعب إيقافه ، لكنه يظهر أثناء الجراحة أو أثناء عمليات طب الأسنان ، وليس من تلقاء نفسه. في مثل هؤلاء الناس ، تظهر كدمات حتى من الضغط الطفيف على الجلد.

النوع الثاني من المرض ، الذي لا ينخفض ​​فيه مستوى عامل فون ويلبراند في الدم ، لكن بنية المادة نفسها منزعجة. عندما تتعرض لجسم من العوامل ، قد يصاب المحرضون بنزيف مفاجئ ، والذي قد يكون شديد الشدة.

النوع الثالث من مرض فون ويلبراند هو أخطر الأمراض. في دم المريض ، فإن عامل التخثر الثامن غائب تمامًا ، مما يؤدي إلى نزيف الأوعية الدقيقة وتراكم الدم في تجويف المفاصل.

مرض الصفيحات من نوع فون ويلبراند هو علم الأمراض التي ينبغي النظر فيها بشكل منفصل. في الوقت نفسه ، تحدث طفرة جينية في جسم الإنسان ، وهو المسؤول عن مستقبلات عامل الصفائح الدموية في فون ويلبراند. يتم إطلاقه من الصفائح الدموية النشطة ويمنعها من الالتصاق ببعضها وتعلقها بجدار الأوعية الدموية.

في حالات نادرة للغاية ، يتم تشخيص إصابة الأشخاص بنوع مكتسب من المرض ، والذي لا يتطور منذ الولادة ، ولكن على خلفية ظهور الأجسام المضادة في أنسجة الدم الخاصة به. قد تصبح عاملًا محفزًا لنقل العدوى والإجهاد والإصابات. يتطور هذا النوع من مرض فون ويلبراند غالبًا عند الأشخاص المصابين بأمراض المناعة الذاتية والسرطانات وأمراض الغدة الدرقية.

أسباب مرض فون ويلبراند

يتميز مرض ويلبراند باضطراب التخثر ، وهو جزء أساسي من الجهاز المرقئ. في الوقت نفسه ، فإن عامل تخثر الدم ، والذي يسمى عامل ويلبراند ، لا يكفي في الجسم ، أو لديه عدد من الاضطرابات الهيكلية. هذا يؤدي إلى إفلاس نظام تخثر الدم ، حيث تفقد الصفائح الدموية القدرة على التجميع الطبيعي والتصاق.

مرض ويلبراند هو علم أمراض الجينات. على الرغم من أنه يمكن أن يؤثر على كل من الرجال والنساء ، إلا أن ممثلي النصف الأضعف من الإنسانية يعانون من هذا الاضطراب في كثير من الأحيان.

في بعض الأحيان يكون مرض فون ويلبراند معتدلاً لدرجة أن الشخص لا يشك في وجوده. سيتم تحديد موقع النزيف (في حالة حدوثه) في منطقة الرحم أو الجلد أو الجهاز الهضمي ، أي في تلك الأعضاء التي طورت شبكة شعري.

إذا كان لدى الشخص أول فصيلة دم ، فإن علم الأمراض يمكن أن يكون له مسار حاد. إنغودا ، حتى نزيف الأنف المعتاد يمكن أن ينتهي بشكل سيء للغاية

أعراض مرض فون ويلبراند

إذا تطور النزيف في شخص سليم ، يتم إرسال الصفائح الدموية إلى موقع الأضرار التي لحقت السفينة ، والتي ، مع بعضها البعض ، تسد الجرح الموجود. في الأشخاص الذين يعانون من مرض فون ويلبراند ، تحدث هذه العملية مع ضعف.

النزيف هو العرض الرئيسي للمرض. يمكن أن تستفز من خلال الجراحة وإزالة الأسنان والصدمات. أثناء النزيف ، تزداد حالة الشخص سوءًا ، ويصبح الجلد شاحبًا ، ويبدأ الرأس في الدوران ، وقد ينخفض ​​ضغط الدم. سوف تتفاقم الأعراض بسرعة إذا كان النزيف واسعًا ومكثفًا.

الأطفال الذين يعانون من مرض فون ويلبراند يعانون من أهبة نزفية ، وهو حاد بشكل خاص بعد الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة. يستجيب الجسم ، الذي يتعرض للتسمم ، لهذا عن طريق زيادة نفاذية جدران الأوعية الدموية ، التي تهدد تطور النزيف التلقائي.

من المستحيل علاج مرض فون ويلبراند بالكامل. علم الأمراض لديه مسار متموج ، مع فترات من الهدوء والتفاقم.

فيما يلي أعراض مرض فون ويلبراند:

أثناء تلقي العقاقير المضادة للالتهابات غير الستيرويدية ، غالبًا ما يتم ملاحظة نزيف الجهاز الهضمي. أيضا تطورها يساهم في علاج antipagi. الغدد النزفية والآفات التقرحي للغشاء المخاطي في المعدة والأمعاء تنزف. تشير البراز الغامق إلى نزيف في الجهاز الهضمي ، والذي يفترض اتساقه. في نفس الوقت يصبح لونه أسود تقريبا. أيضا ، قد يعاني المريض من القيء بالدم.

النزيف هو نزيف في تجويف المفصل. يختبر الشخص أحاسيس مؤلمة في المنطقة ذات الصلة ، وتكون وظائف المفصل محدودة ، ويتضخم الجلد المحيط به. إذا لم يتوقف النزيف ، سيزداد التورم ، وستصبح الأنسجة الرخوة مسحة مزرقة ، وتصبح متوترة ومشدودة. سيكون الجلد في موقع الآفة حارًا عند اللمس.

بالإضافة إلى متلازمة النزف ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض فون ويلبراند من علامات خلل التنسج الوسيط. في هذه الحالة ، سيكون للنزيف توطين معين ، وسيبدأ حدوثه في هذه الأماكن بانتظام.

مع مرور الوقت ، قد تتغير أعراض المرض. بشكل دوري ، يشعر الشخص بصحة تامة ، حيث لا توجد علامات على علم الأمراض على الإطلاق. كثير من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض فون ويلبراند لا يعانون من أي إزعاج من هذا المرض على الإطلاق. في الوقت نفسه ، يعاني المرضى الآخرون باستمرار من نزيف منتظم ، وهو تهديد مميت. نوعية حياة هؤلاء المرضى سوف تعاني من الولادة. يمكن أن يكون النزيف شديدًا لدرجة أن إيقافه يتطلب علاجًا في المستشفى.

أعراض مرض ويلبراند الخفيف:

نزيف في الأنف يتكرر كثيرًا.

يتميز نزيف الحيض عند النساء بإفرازات وفيرة.

تظهر كدمات على الجلد ، حتى مع وجود إصابات طفيفة.

غالبا ما تتشكل Petechiae على الجلد.

في مكان وقوع اصابات شكلت ورم دموي واسع النطاق.

إذا كان للمرض مسار حاد ، فسيرافقه الأعراض التالية:

وجود دم في البول. في هذه الحالة ، فإن الشخص سوف يعاني من آلام في منطقة أسفل الظهر ، ويعاني من اضطرابات عسفية.

بعد إصابة طفيفة ، ستظهر كدمات كبيرة على جلد الشخص. تتضخم النزف بشدة وتضغط على النهايات العصبية التي تستجيب للألم.

نزيف متكرر في تجويف المفصل.

نزيف طويل ومتواصل من اللثة.

نزيف من الأنف والبلعوم ، مما قد يؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية.

نزيف في الدماغ. هذا الوضع قاتل.

في الحالات الشديدة من مرض فون ويلبراند ، تشبه أعراضه الهيموفيليا.

علاج مرض ويلبراند

يشارك طبيب أمراض الدم في علاج مرض فون ويلبراند. من الضروري إعادة ضبط حقيقة أنه لا يمكن تحقيق الشفاء التام ، لأن تشوهات الجينات تسبب الأمراض. ومع ذلك ، لتحسين نوعية حياة المرضى أمر واقعي للغاية.

يعتمد العلاج على نقل الدم البديل ، فهو يسمح بتطبيع عمل جميع مستويات الارقاء. يوصف المرضى hemopreparations التي تحتوي على عامل فون ويلبراند. قد يكون هذا البلازما بالتبريد أو البلازما المضادة للحب. مثل هذا العلاج يجعل من الممكن زيادة إنتاج العامل الثامن في جسم المريض.

إذا أصيب شخص ما بنزيف بسيط ، فيمكنك محاولة إيقافه عن طريق عاصف وإسفنج مرقئ. كما يمنع علاج الجرح بالثرومبين فقدان الدم.

لوقف النزيف ، يمكن وصف المريض لأدوية مثل: مضادات الفيبرين ، وسائل منع الحمل الهرمونية عن طريق الفم ، ديزموبريسين.

يمكن تطبيق هلام الفيبرين على سطح الجرح النازف.

الجبس Longuet فرضه على الأطراف مع المفصل المصاب (مع تطور hemarthrosis). تأكد من إعطاء المفصل مكانة عالية. عندما يتم إيقاف النزف ، يشرع المريض UHF. تحتاج التهاب المفاصل إلى الحد من الأحمال. إذا كانت حالة المريض شديدة ، فإنه يشرع في ثقب بضخ الدم.

ديزموبريسين دواء يوصف لعلاج مرضى ويلبراند من النوع 1 و 2. أخذ هذا الدواء يحفز الجسم لإنتاج العامل الثامن. يمكن استخدام الدواء في شكل رذاذ الأنف ، وفي شكل حقن. إذا لم يحقق العلاج النجاح المنشود ، عندها يشرع المريض في نقل عامل البلازما للعامل المفقود.

حمض الترانيكساميك وحمض الأمينوكابرويك من الأدوية المضادة للفيبرين. تدار عن طريق الوريد أو تؤخذ عن طريق الفم. توصف هذه الأدوية لنزيف الرحم المتكرر ونزيف الأنف والجهاز الهضمي.

إذا كان للمريض مسار غير معقد ، فيمكن استخدام عقار Tranexam. في الحالات الشديدة ، يتم دمج Tranexam مع etamzilat أو Ditsinon.

تدابير وقائية

من المستحيل منع تطور مرض فون ويلبراند ، لأنه موروث. ومع ذلك ، يمكنك محاولة تقليل خطر النزيف في مواقع مختلفة.

للقيام بذلك ، لاحظ التدابير الوقائية التالية:

إبلاغ الأزواج الذين هم في خطر لهذا المرض.

الأطفال المصابون بتشخيص ثابت يخضعون للمتابعة.

يجب مراقبة المرضى بانتظام من قبل الطبيب المعالج.

يجب توخي الحذر لتجنب الاصابة.

لا يمكنك تناول الأسبرين والعقاقير الأخرى التي تساعد في تقليل وظائف الصفائح الدموية.

لا تتم الجراحة لمثل هؤلاء المرضى إلا إذا كانت هناك مؤشرات حيوية.

تأكد من اتباع نمط حياة صحي وتناول الطعام بشكل صحيح.

هذه التوصيات سوف تجعل من الممكن تجنب النزيف داخل المفصل والعضلات ، وكذلك المضاعفات ذات الصلة. كلما تم إجراء التشخيص بشكل أسرع وبدأ العلاج ، كان التشخيص أفضل. إنه غير مواتٍ فقط في الحالة التي يكون فيها المرض شديدًا.

فيديو: محاضرة مرض ويلبراند للطبيب:

فيديو: مرض فون ويلبراند في برنامج "للعيش بصحة جيدة":

التعليم: في عام 2013 ، تم الانتهاء من جامعة كورسك الطبية الحكومية وتم الحصول على دبلوم "الطب العام". بعد عامين ، تم الانتهاء من الإقامة في تخصص "الأورام". في عام 2016 ، أكملت الدراسات العليا في المركز الطبي الطبي الجراحي الذي سمي باسم NI Pirogov.

كيف تفقد الوزن في المنزل دون حمية؟

كيفية خفض ضغط الدم بسرعة وسهولة؟

يعد تعداد الدم الكامل (KLA) أول دراسة تبدأ في تشخيص الأمراض أو الفحص الوقائي من قبل الطبيب كجزء من الفحص الطبي السنوي. بدون هذا الاختبار البسيط ، لكن المهم ، من المستحيل إجراء تقييم موضوعي لحالة صحة الإنسان. KLA يسمى خلاف ذلك السريرية العامة أو.

يعد التحليل الكيميائي الحيوي للدم ("الكيمياء الحيوية" أو ببساطة BAC) بمثابة اختبار معمل غني بالمعلومات يتيح لك الحكم على الحالة والحالة الوظيفية لمعظم الأعضاء الداخلية وأجهزة الجسم البشري. جنبا إلى جنب مع التحليل السريري العام أو العام ، يتم إجراء اختبار الدم هذا في المرحلة الأولى.

البول هو سائل بيولوجي ، والنتيجة النهائية للعملية الطبيعية للحياة البشرية. تتشكل في كليتي الشخص على مرحلتين صعبتين. يضاف مع السائل الخارج من الجسم: اليوريا ، كمنتج نهائي لاستقلاب البروتين ، والشوارد ، وحمض اليوريك ، وكذلك الفيتامينات والهرمونات

Alanine aminotransferase أو اختصار ALT هو إنزيم داخلي خاص. يتم تضمينه في المجموعة transferase ومجموعة aminotransferase. تخليق هذا الانزيم هو داخل الخلايا. كمية محدودة منه يدخل الدم.

AST ، ASAT ، AST أو aspartate aminotransferase هو واحد ونفس المفهوم يعني أحد أنزيمات استقلاب البروتين في الجسم. هذا الإنزيم هو المسؤول عن تخليق الأحماض الأمينية التي تشكل أغشية الخلايا والأنسجة. ليس كل الأجهزة تتجلى AST.

معلومات عامة

مرض ويلبراند (angiohemophilia) هو نوع من أهبة النزيف الوراثي بسبب نقص أو انخفاض نشاط مكون البلازما في عامل تجلط الدم الثامن ، von Willebrand factor (VWF). مرض ويلبراند هو مرض شائع لتخثر الدم ، ويحدث بتواتر يتراوح بين 1-2 حالة لكل 10000 شخص ، وبين مرض النزف الوراثي يحتل المرتبة الثالثة بعد اعتلال الخثاري والهيموفيليا. يتم تشخيص مرض ويلبراند بالتساوي عند الأشخاص من كلا الجنسين. بسبب مسار أشد في كثير من الأحيان الكشف عنها في النساء. يمكن دمج هذا المرض مع خلل التنسج في النسيج الضام ، والأربطة الضعيفة وفرط الحركة في المفاصل ، وزيادة مرونة الجلد ، وتدهور صمامات القلب (متلازمة Ehlers-Danlos).

أسباب مرض فون ويلبراند

أساس مرض فون ويلبراند هو الكم (النوع الأول والثالث) والانتهاك النوعي (النوع الثاني) لتوليف عامل فون ويلبراند - وهو بروتين سكري بلازما الدم المركب ، وهو مجمع من oligomers (من dimers إلى multimers). يتم إفراز عامل فون ويلبراند عن طريق الخلايا البطانية الوعائية والخلايا الكبيرة في شكل بروتين ، ويدخل في مجرى الدم ومصفوفة تحت البطانية ، حيث يتم ترسبه في حبيبات الصفائح الدموية وعجول Wable-Pallas.

ويشارك عامل فون ويلبراند في الصفائح الدموية الوعائية (الأولية) وفي تخثر الدم (الثانوي).VWF هي وحدة فرعية من الجلوبيولين المضاد للحب (عامل تجلط الدم الثامن) ، مما يضمن استقراره وحمايته من التعطيل المبكر. نظرًا لوجود مستقبلات محددة ، يتوسط عامل von Willebrand في التصاق قوي للصفائح الدموية (الصفائح الدموية) بالهياكل تحت البطانية والتجميع فيما بينها في أماكن التلف التي تحدث للأوعية الدموية.

مستوى البلازما من VWF بكميات طبيعية إلى 10 ملغ / لتر ، ويزيد مؤقتا خلال النشاط البدني ، والحمل ، والإجهاد ، والالتهابات والعمليات المعدية ، الاستروجين ، يتم تخفيض دستوريا في الأشخاص الذين يعانون من فصيلة الدم الأول. يعتمد نشاط عامل von Willebrand على وزنه الجزيئي ، ولوحظت أكبر إمكانيات للتخثر في أكبر عدد من الأجهزة.

مرض ويلبراند هو علم أمراض وراثي يحدده طفرات الجين لعامل VWF ، والذي يقع على الكروموسوم 12. الميراث من النوع الأول والثاني من مرض ويلبراند هو جسمية سائدة مع تغلغل غير مكتمل (المرضى متغاير الزيجوت) ، والنوع الثالث هو جسمية متنحية (المرضى متماثلون جنسياً). في النوع الثالث من مرض ويلبراند ، هناك حذف لأجزاء كبيرة من جين VWF ، أو طفرات ، أو مزيج من هذه العيوب. علاوة على ذلك ، عادة ما يكون لكلا الوالدين مسار معتدل من النوع الأول.

يمكن أن تظهر الأشكال المكتسبة من مرض von Willebrand كمضاعفات بعد نقل الدم المتعدد ، على خلفية الجهازية (SLE ، التهاب المفاصل الروماتويدي) ، أمراض القلب (تضيق الأورطي) ، السرطان (سرطان الكلية ، ورم Wilms ، macroglobulinemia). ترتبط هذه الأشكال من مرض von Willebrand بتكوين الأجسام المضادة لـ VWF ، الامتصاص الانتقائي لل oligomers بواسطة الخلايا السرطانية أو العيوب في أغشية الصفائح الدموية.

التشخيص والوقاية من مرض فون ويلبراند

في حالة العلاج المرقئ الكافي ، عادة ما يستمر مرض ويلبراند بشكل إيجابي. يمكن أن يؤدي مرض ويلبراند الوخيم إلى فقر الدم الوخيم الحاد والنزيف القاتل بعد الولادة والإصابات الخطيرة والعمليات الجراحية وأحيانًا النزيف تحت العنكبوتية والسكتة النزفية. من أجل منع مرض ويلبراند ، من الضروري استبعاد الزيجات بين المرضى (بما في ذلك الأقارب) ، في حالة وجود تشخيص ، واستبعاد استخدام مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ، والأدوية المضادة للصفيحات ، وتجنب الإصابات ، واتباع توصيات الطبيب بدقة.

شاهد الفيديو: داء فون ويلبراند VWD: أشيع اضطراب نزفي وراثي للدم عند البشر (شهر فبراير 2020).